Мужчина-химера. Интересный кейс от коллег из Дании
Химера (др.-греч. Χίμαιρα, букв. «коза») — в греческой мифологии огнедышащее чудовище с головой и шеей льва, туловищем козы и хвостом в виде змеи; порождение Тифона и Ехидны.
В датскую клинику обратилась пара, 25 летний мужчина и его супруга, по поводу бесплодия.
Спермограмма выявила олигоспермию - снижение концентрации сперматозоидов. Гормоны - немного повышен ФСГ и ЛГ, причем тестостерон был в норме. Половые органы развиты правильно, нормальных размеров и структуры.
Направили супруга на кариотипирование.
Результат - кариотип 46ХХ/46ХУ
Что вообще произошло?
Бывает, что две яйцеклетки (при одновременно двух овуляциях) оплодотворяются двумя сперматозоидами, стандартное развитие ситуации - появление на свет разнояйцовых близнецов.
Но не в этом случае.
По какой-то причине 2 зиготы слились в один эмбрион - это называется тетрагаметный химеризм. И юный организм развился из двух клеточных линий.
У конкретно этого мужчины 40% клеточной линии мужские и 60% - женские. Видимо мужчиной он стал из-за расположения этих клеточных линий и в начале зиготы были мальчиком и девочкой.
Провели программу ЭКО/ИКСИ, получили хорошие эмбрионы, перенос, беременность и роды.
Интересно, что при химеризме у человека могут быть одновременно 2 разные группы крови, разный цвет глаз или отрицательные результаты ДНК-теста на материнство - если у матери несколько клеточных линий.
Невероятно редкий и удивительный случай.
Обратная связь и больше кейсов в моем телеграмм канале по репродукции:
https://t.me/ReproductologDvortsov
Головоломки на Пикабу!
У нас новая игра: нужно расставлять по городу вышки связи так, чтобы у всех жителей был мобильный интернет. И это не так просто, как кажется. Справитесь — награда в профиль ваша. Ну что, попробуете?
В траве сидел кузнечик, и розовый он был
Розовый кузнечик. Архивное фото розового кузнечика от профессионального фотографа Richard Taylor
Шанс на встречу с таким насекомым составляет всего 1%.
Девятилетняя Мэделин Лэндекер из города Бентон (штат Арканзас, США) поймала редкого розового кузнечика в своём дворе. Она назвала насекомое Милли и поселила дома в пластиковом контейнере. Мэделин, которая мечтает стать ветеринаром и увлекается биологией, знала, что кузнечик такого окраса является большой редкостью.
Мэделин Лэндекер с пойманным розовым кузнечиком
Вероятность встретить такого розового прыгуна составляет около 1%. Девочка также показала свою находку в школе, где одноклассники и учителя уже прозвали её «экспертом по насекомым».
У Милли нет одной конечности, и Мэделин предположила, что кузнечика могла схватить одна из девяти куриц, за которыми она ухаживает.
Одна лапка у кузнечика отсутствует
Розовые кузнечики появляются из-за мутации, при которой в хитиновом панцире насекомого образуется избыток красного пигмента и недостаток черного. Это явление известно, как эритризм. Такие насекомые крайне уязвимы, поскольку лишены естественной маскировки и легко становятся добычей хищников.
Розовые кузнечики – это довольно необычная и редкая мутация, но все же они встречаются в разных местах относительно регулярно. Большинство подобных встреч — в Великобритании, и речь всегда идёт о кузнечиках вида конёк короткокрылый (Chorthippus parallelus).
Мутировавшие раки захватывают мир
На первый взгляд может показаться, что это сюжет очередного голливудского триллера: мутировавшее десятилапое существо, которое клонирует само себя, вырывается из заточения и начинает захватывать мир. Атака клонов длится два десятилетия, за это время животное распространяется на двух континентах, что приводит к изменению экосистем и вымиранию некоторых местных видов.
Но на самом деле это история мраморного рака (Procambarus virginalis).
О происхождении вида почти ничего не было известно. Необычные членистоногие появились в 1990-х годах в Германии. Торговцы домашними питомцами начали продавать мраморных раков как украшение для аквариума, но в какой-то момент животные вырвались на свободу и стали рекордно быстро распространяться в дикой природе.
Изучение нового вида, которое предприняли биологи и генетики, преподносит один сюрприз за другим. Как выяснила команда из Немецкого онкологического исследовательского центра в Гейдельберге, основная особенность мраморных раков заключается в том, что все они – генетически идентичные клоны, поскольку самки освоили партеногенез (или "девственное размножение", при котором женские половые клетки развиваются во взрослом организме без оплодотворения).
Ещё в 2015 году исследователи обнаружили, что с видом, вероятно, произошёл какой-то "эволюционный глюк": из-за мутации самцы мраморных раков не могут оплодотворять самок (потому-то последние и развили способность к самоклонированию, которой, кстати, не обладает ни один вид среди 14 тысяч ракообразных).
Учёные признавались также, что P. virginalis их просто поразили быстротой и внезапностью появления. Чтобы популяцию классифицировали как новый вид, у животных должно развиться множество генетических отличий от родни, на что уходит немало времени. Мраморные раки же совершили этот эволюционный скачок мгновенно – такой феномен чаще наблюдается у растений, а среди животных это большая редкость.
Также авторы выдвинули версию о происхождении нового вида. У мраморных раков обнаружилось не два, как обычно, а три набора из 92 хромосом. Два из них практически идентичны, а вот третий сильно от них отличается. Биологи предположили, что особь нового вида возникла в результате спаривания двух раков, вероятно, родственного вида Procambarus fallax, которые были привезены из разных регионов и случайно оказались в одном аквариуме.
У P. virginalis и P. fallax в итоге нашлись различия в химических модификациях ДНК, которые объясняют плодовитость мраморных раков, говорят исследователи.
Учёные секвенировали геном P. virginalis и изучили их эпигенетические особенности.
Глава исследовательской группы молекулярный генетик Фрэнк Лико (Frank Lyko) рассказывает, что геном мраморного рака оказался примерно на 7% больше человеческого: в нём 3,5 миллиарда пар оснований. А вот вариативность генов совсем низкая, ведь все мраморные раки являются клонами.
Кроме того, исследователи выяснили, что раки-клоны прекрасно чувствуют себя в дикой природе: они уже широко распространены на побережьях европейских и африканских стран, а также в Японии, причём их "репродуктивный успех" и адаптивность к различным условиям стали полной неожиданностью.
Дело в том, что наследование различных копий генов от двух генетически отличающихся родителей обеспечивает потомству хорошую защиту от мутаций и позволяет адаптироваться к меняющимся условиям: генетические перетасовки и рекомбинации создают более вариативные геномы. Без такого разнообразия приспосабливаться к новым условиям окружающей среды очень сложно, потому-то учёные и были так удивлены.
Они уверены, что секрет адаптивности мраморных раков кроется в эпигенетических механизмах. Суть их в том, что к молекуле ДНК прикрепляются химические метки, которые помогают интерпретировать генетическую информацию и работают как переключатели, активируя или дезактивируя те или иные гены.
Лико поясняет: эпигенетические варианты часто зависят от генетических. Но не в случае с мраморными раками, у которых генетической вариативности практически нет.
Особые механизмы эпигенетической регуляции делают новый вид очень интересным не только с точки зрения биологии, но и с точки зрения медицины. Как говорят авторы, раки помогут в исследовании рака (болезни).
Если провести параллель, модель клонального размножения мраморных раков очень напоминает систему размножения раковых клеток, которые тоже умеют хорошо адаптироваться к разной "окружающей среде", например, развивая устойчивость к противоопухолевым препаратам. Более того, опухоли также задействуют собственные эпигенетические механизмы.
Кстати, ещё одно сходство животного и одноимённой болезни – это вредительство, которое они учиняют. Мраморные раки, как оказалось, наносят большой вред экосистемам, в которых распространяются.
По словам Лико, они пожирают улиток, мелких рыбёшек, насекомых, а также некоторые растения. Например, на Мадагаскаре популяция P. virginalis уже угрожает вытеснить семь эндемичных видов. А в странах Европейского союза мраморные раки и вовсе "вне закона": ими запрещено торговать, разводить их и выпускать в дикую природу.
Теперь команда немецких учёных намерена более подробно изучить роль эпигенетических факторов в эволюции мраморных раков. Эти знания помогут лучше понять процессы, происходящие при онкологических болезнях в организме, а значит, создать новые подходы к их лечению.
Тем временем эволюционных биологов и экологов очень волнует бесцеремонное вторжение клонов: специалисты намерены пристально наблюдать за популяциями мраморных раков. Они признаются, что это редкое эволюционное явление вызывает как беспокойство, так и невероятный интерес.
Научная статья об изучении удивительных мраморных раков опубликована в издании Nature Ecology & Evolution.
Двухголовые змеи: Печать экологической катастрофы. Почему гидры встречаются всё чаще?
Двухголовые змеи — не фотошоп, а яркий пример брака в эволюционном производстве. Одна неудачная мутация превращает обычную рептилию в гидру, которая совсем непохожа на мифического монстра.
— Ты отделяйся первый! — Нет ты! — Нет ты!
Всё начинается в самом начале развития, ещё на этапе эмбриона. В один момент яйцеклетка решает, что хочет быть не одной змеюкой, а сразу двумя. В обычной ситуации на свет появились бы змейки-близняшки. Но вместо нормального расхождения двух тушек происходит поломка, и процесс останавливается, не закончившись. Так значительный кусок близнецов становится общим. К слову, люди тоже иногда так мутируют и становятся сиамскими близнецами. Но у рептилий это встречается намного чаще.
— Я прав! — А я лев!
От проблемы с головой страдают не только змеи. У ящериц, черепах и даже крокодилов можно наблюдать раздвоение плода. Но даже у людей, победивших естественный отбор, сиамские близнецы — редкость. Почему же у рептилий это относительно частое явление?
Двуглавый крокодил мог бы стать гербом какой-нибудь страны. Если серьезно, то особей с такой слабой "склейкой" при желании можно прооперировать и спасти.
Всё дело в особенностях размножения! У млекопитающих будущее дитё надежно запаковано внутри мамы на весь период начального развития. В то время как детишек ящериц, змей и других рептилий отделяет от внешнего мира только мягкая оболочка его яйца.
Тот самый взгляд девушки и её подруги, когда ты проходишь мимо.
Внутрь запросто может попасть вещество-мутаген, радиация или вообще какой-нибудь вирус, которые поломают ДНК прямо посреди деления клеток. Вероятность брака увеличивается не только внутренними предрасположенностями, но и внешними факторами. Именно поэтому двухголовых рептилий чаще встречают в самых мусорных странах Азии и Африки. В местах, где экологическая ситуация близка к катастрофической.
Чёртов навигатор, куда поворачивать?!
Что для человеков, что для змей две головы — большая проблема. Гидра не превратится в прожорливую тварь, не будет кошмарить целый греческий регион. Просто потому, что вряд ли проживёт долго. Двухголовые животины отправляются на тот свет в два раза быстрее, чем рептилии со стандартным набором голов. А всё потому, что два мозга на одной тушке не знают друг о друге и решают, что командуют хвостом единолично.
Притом контроль конкретной головы над всем телом или его частями хаотичен и разнится от особи к особи.
Конфликт команд проявляется каждую секунду — левая голова хочет ползти направо, а правая залезть на дерево. Но обе головы хотят жрать, поэтому они будут с упоением драться друг с другом за провиант, который всё равно попадет в одно брюхо. Иногда это превращается в настоящую игру престолов с перехватом власти то одной головой, то другой.
Пищевод у близнецов либо сливается в один, либо у одной головы он заканчивается тупиком. Но могут быть и иные варианты.
Конечно, мутировавшие животные совершенно нежизнеспособны в дикой природе. Часто спор о том, в какую сторону пойти, замечает какой-нибудь хищник и, недолго думая, хомячит удвоенную порцию. Так и пресекаются в природе неправильные нововведения и привычный порядок вещей...
Лента Экспертов: присоединяйтесь и делитесь опытом
Присоединяйтесь к обсуждению самых разных тем: как выбрать комплектующие для ПК, куда съездить на майские праздники, можно ли решить юридический вопрос и вернуть деньги, как спасти лимонное дерево или какой велосипед купить на весну–лето.